“檸檬寶寶”是對甲基丙二酸血癥(MMA)和丙酸血癥(PA)兩種罕見病患兒的統稱,他們“血里有酸”“尿里帶酸”急性期發病時會“酸中毒”。到目前為止,國際上還沒有能夠治愈“檸檬寶寶”的療法,僅有能控制疾病的手段,如使用輔助代謝的藥物、控制飲食和使用特殊醫學配方粉(簡稱“特醫配方粉”)。


2月29日是第十七個國際罕見病日,北京病痛挑戰公益基金會、阿里巴巴公益等聯合多家企業共同發出倡議,要協力打通保供體系,共同解決“檸檬寶寶”普遍面臨的特醫配方粉“購買難、負擔重”問題。與此同時,多方將持續“檸檬寶寶關愛行動”,以此調動更多社會力量關注“檸檬寶寶”群體,重視疾病的漏診誤診問題,通過社會力量在飲食和治療層面給予患者群體幫助。


“檸檬寶寶”面臨重重困難


甲基丙二酸血癥及丙酸血癥是罕見病里面發病率較高的一種代謝類疾病,均已被列入第一批罕見病目錄。


甲基丙二酸血癥(MMA)是由于基因突變使甲基丙二酰輔酶A變位酶自身缺陷或其輔酶鈷胺素(維生素B12)代謝缺陷,導致甲基丙二酸及甲基枸櫞酸等代謝物在體內異常蓄積,引起機體損傷。丙酸血癥則是由于丙酰輔酶A羧化酶的缺陷導致支鏈氨基酸和奇數鏈脂肪酸代謝障礙,引起機體損傷。簡單而言,就是吃進去的蛋白質和部分脂肪不能代謝,變成酸性的“毒”,會損傷大腦、神經系統和身體各個臟器。


因為都是關于“酸”的疾病,且嬰幼兒期起病者較多,這兩個疾病的患者群體也被稱為“檸檬寶寶”。


“MMA和PA之家”負責人英娜介紹,甲基丙二酸血癥全國發病率為1/28000,約30%為單純型,無藥可治,只能通過飲食調整來控制疾病,約70%為甲基丙二酸血癥合并高同型半胱酸血癥,可以通過定期大劑量注射羥鈷胺有效控制疾病。與甲基丙二酸血癥相比,丙酸血癥患者更少,全國發病率約為0.7/10萬。


“這種單基因類的隱性遺傳疾病有一定的地域性特征。如MMA,北方部分地區發病率高于1/10000,河南、山東等高發地區甚至可達到1/3000-4000。有專家稱之為罕見病中的常見病?!庇⒛日f道。


與其他罕見病患者群體一樣,“檸檬寶寶”也面臨著社會認知不足、診斷困難、誤診率高、治療費用高昂、缺乏有效治療手段等困難和挑戰。


如果能在新生兒出生時進行早檢測、早診斷、早治療,病情被有效控制,不少患兒預后良好。從2023年開始,MMA和PA之家陸續在全國各地推廣免費新生兒篩查項目。部分省市已經把MMA納入新生兒篩查項目,讓患兒在出生后就能被及時發現,避免更嚴重的后果。


精準控制攝入蛋白質至關重要


“‘檸檬寶寶’必須吃蛋白質,又要精準控制攝入量,哪怕掉一粒米,也要計算一下,確保攝入的氨基酸在安全范圍內?!庇⒛缺硎?,家長需要對疾病非常了解,才能去精準計算飲食的量,把疾病影響控制在最低范圍,孩子就能跟健康的小朋友一樣快樂地長大。


英娜的女兒就是“檸檬寶寶”,患有甲基丙二酸血癥,每次給孩子準備飯菜都要用秤稱一下,并且精準到0.1克。如今,英娜的女兒已經7歲,跟著爸爸媽媽一起出游時,日常飲食都會提前做好,使用低蛋白的原料,隨身帶上電子秤計算每一樣入口的食物。


北京病痛挑戰公益基金會資料顯示,根據不同的亞型治療方式,單純型MMA和PA患兒需要嚴格控制飲食,容易造成營養缺乏,專家建議長期使用特醫配方粉來補充。


特醫配方粉相當于“檸檬寶寶”的“藥奶”,每個孩子體重不一樣,用量也不一樣?!叭绻徺I的是平價特醫配方粉,一個月就要四五千元。我女兒是比較重癥的,一個月要七八罐,加上低蛋白米面,僅在飲食上就要八九千元?!庇⒛日f道。


“不少家庭因為孩子這個病而破裂,原因之一就是經濟壓力太大?!绷硪晃弧皺幟蕦殞殹奔谆嵫Y患兒的爸爸、“MMA和PA之家”志愿者海平表示,國內沒有這種特醫食品獲批,家長往往需要依賴跨境電商和海淘的方式從國外購買。


“一小罐700多元,尤其是小時候需求量比較大,一年光奶粉錢就要3.5萬元,不算孩子的住行等基礎花費,一年用在治療上的開銷就要8萬-10萬元。有的家長目標是讓孩子能活下來,我的目標是讓他像正常孩子一樣?!焙F秸f,孩子現在已經上小學一年級了,記憶力非常好,每天堅持跑步,還能踢足球,“特醫配方粉到底算不算藥,能不能納入醫保,是眾多患兒家庭關注的問題?!?/p>


特醫配方粉斷供會危及生命


《2023年罕見病類特殊醫學用途配方食品可及性報告》顯示,92%的患者表示,使用特醫食品后疾病治療進展顯著或有所改善,患者面臨特醫食品可及性的挑戰,體現在可知曉、可購買、可負擔三方面。


特醫配方粉一旦斷供,就可能危及“檸檬寶寶”的生命。高昂的價格、漫長的物流,沉沉地壓在患兒家庭身上。有的家長發現家里剩下的特醫配方粉不夠孩子吃一年的量,就會陷入無力的恐慌中。為避免斷供,海平也總是一買就是半年的量。


“我們做過一些研究,特醫配方粉生產時,需要企業把所有奶粉生產線都停掉,全部清理打掃一遍,才能生產特醫配方粉?,F階段我們要做的是,收集‘檸檬寶寶’的需求量報給企業,讓他們在排產的時候按需生產,滿足中國患者的特醫配方粉需求?!焙F秸f道。


據悉,“檸檬寶寶關愛行動”已在淘寶開設針對“檸檬寶寶”特醫奶粉需求的登記功能,讓患兒家屬填寫孩子未來一年預估需要的特醫配方粉數量。通過“以需定供”的模式,保障患兒能吃上續命的特醫奶粉。截至目前,已有200多位患者家庭登記的特醫配方粉需求進入保供階段。


此外,關愛行動將對經濟困難和特困家庭提供多重經濟援助,以減輕家庭購買特醫奶粉、治療等方面的經濟負擔。其中,符合條件的困難患兒提供每人每月400元的特食購買援助(年上限4800元/人/年),符合條件的特困患兒提供全額比例的資金支持(特食超過家庭年收入80%的,全額報銷,年援助上限30000元)。醫療相關援助方面,將為患兒提供MDT門診、飲食計算器、遺傳代謝病知識課堂等疾病管理工具和診療指導,提供更加便捷、科學的診療支持等。


為幫助更多患者家庭,此次公益行動發出“尋找檸檬寶寶”的關愛倡議,希望調動更多社會力量關注檸檬寶寶群體。


聯系方式:


需要幫助的“檸檬寶寶”家庭可電話、郵箱聯系北京病痛挑戰公益基金會,有奶粉需求的家庭可直接在淘寶搜索#檸檬寶寶關愛行動#登記信息。電話:4000408772轉801/15801144189


新京報記者 王卡拉

校對 趙琳